Nou mecanism mutagenic în patogeneza angioedemului ereditar

Într-un studiu recent efectuat de un grup de cercetători din Grecia, trei familii neînrudite cu atacuri recurente de angioedem şi nivel antigenic scăzut de C1 inhibitor au fost analizate pentru mutaţiile SERPING1. Una dintre familii a prezentat o aleraţie nouă a SERPING1, caracterizată prin substituţia a doua nucleotide consecutive TC în AA, care au determinat apariţia unui codon terminal (F225X). Autorii consideră că acesta este prima raportare a unei astfel de mutaţii SERPING1, cauzatoare de angioedem ereditar. A doua şi a treia familie au prezentat mutaţii deja descrise în literatură. Tipul mutaţiei nu a permis predicţia clară a fenotipului bolii, de vreme ce chiar membrii aceleaşi familii au avut frecvenţe şi severităţi diferite ale atacurilor de angioedem. Această primă analiză moleculară a angioedemului ereditar în Grecia aduce dovezi suplimentare în ce priveşte heterogenitatea genetică a bolii.

PMID: 19706314 / Speletas M, Boukas K, Papadopoulou-Alataki E, Tsitsami E, Germenis AE. Hum Immunol. 2009 Aug 22.

Data actualizării: 03.09.2009