Angioedem ereditar cu funcţie normală a C1-INH

Până în urmă cu câţiva ani, s-a crezut că angioedemul angioedemul ereditar este o boală determinată exclusiv de deficienţa genetică de C1-INH. Potrivit unui studiu publicat anul acesta în Current Allergy and Asthma Reports, un reputat expert în domeniul angioedemului ereditar, prof. Konrad Bork de la Departamentul de Dermatologie al Universităţii  Johannes Gutenberg din Mainz, Germania, a descris începând din anul 2000 familii cu angioedem ereditar, funcţie normală a C1 inhibitor esterazei şi concentraţii normale de antigene plasmatice. De atunci, au fost raportate numeroase cazuri de pacienţi şi familii cu această formă a maladiei. Majoritatea pacienţilor au fost femei. La aceste paciente, în multe cazuri, simptomele clinice au fost declanşate de folosirea contraceptivelor orale, a terapiei hormonale de substituţie cu estrogen şi de sarcină. În unele familii, la persoanele afectate au fost detectate mutaţii ale genei responsabile de factorul de coagulare XII (Hageman).

Sursa: PMID: 19656474
Ultima actualizare: 25.08.2009